아벨리노 그룹(회장 이진)은 유전자 검사기술을 활용한 안과질환 맞춤 관리 `원추각막 유전자 검사`를 내년 초 한국, 일본, 중국에 동시 출시한다고 28일 밝혔다.
원추각막은 퇴행성 안질환으로 각막 내 구조적인 변화가 발생해 각막 중심부가 서서히 얇아진다. 원뿔 모양으로 돌출돼 부정 난시가 발생하는 등 시력이 저하되는 질환이다.
원추각막 유병률은 2000명 중 한 명 정도다. 초기 단계에서 증상을 관찰하기 어려워 정확한 진단이 어렵다. 아벨리노 그룹은 전 세계 안과 병의원에서 원추각막 환자 200여명 샘플을 확보했다. 최첨단 차세대 염기서열 분석 기술을 활용해 DNA를 연구했다.
샘플 유전자를 분석해 세 종류의 원추각막 연관 유전자를 발견했다. 9%에서 21%까지 원추각막 환자들과 연관성이 확인됐다. 변이를 가지고 있는 경우 정상인에 비해 원추각막질환 발현 위험도가 통계적으로 유의하게 높았다. 네 가지의 변이를 스크리닝하는 유전자 검사를 2017년 초 한국, 일본, 중국에 출시할 예정이다.
정용철 의료/SW 전문기자 jungyc@etnews.com
