KAIST(총장 신성철)가 후천적 뇌 돌연변이에 따른 뇌발달 장애 원인 규명했다. 뇌전증(간질)이나 자폐증과 같은 뇌발달 장애 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.
KAIST는 이정호 의과학대학원 교수팀이 뇌발달 쟁애의 직접 원인인 신경 세포 이동 장애 발생 원리를 밝혀내고 동물 실험에서 이를 정상화하는데 성공했다고 25일 밝혔다.
신경세포 이동장애는 줄기세포에서 분화한 신경세포가 적절한 대뇌 피질층에 도달하지 못하는 증상을 뜻한다. 이 결과 뇌 발달이 제대로 이뤄지지 않아 각종 뇌발달 장애가 생길 수 있다.
연구팀은 선행 연구에서 후천 뇌 돌연변이가 신경세포 이동장애와 뇌발달 장애를 유발할 수 있다는 사실을 증명했다.
이번 연구에서는 한 발 더 나가 뇌 조직 내 '엠토르(mTOR) 유전자' 돌연변이가 신경 세포 이동장애의 원인임을 확인했다. 그동안 학계는 신경 세포 이동장애가 발생하는 근본 원리를 밝혀내지 못하고 있었다.
엠토르 유전자는 'OFD1' 단백질을 제거하는 역할을 수행한다. OFD1 단백질은 세포 외부 자극을 내부로 전달하는 안테나인 '일차섬모' 생성을 방해한다. 엠토르 유전자 돌연변이로 OFD1 단백질이 제대로 제거되지 않으면 신경세포 이동에도 제약이 생긴다.
연구팀은 쥐를 대상으로 한 실험으로 이를 입증했다. OFD1 단백질 발현 억제로 일차 섬모 생성을 회복시키고, 신경 세포 이동을 정상 수준으로 되돌리는데 성공했다.
연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 뇌 발달 장애 환자를 위한 치료제 개발을 진행하고 있다.
박상민 석박사통합과정은 “신경 세포 이동 장애는 후전 뇌 돌연변이로 인한 뇌발달 장애 환자로부터 주로 볼수 있는 증상”이라며 “그동안 주목받지 않던 일차섬모를 이용해 근본 원리를 정확하게 설명할 수 있었다”고 말했다.
대전=김영준기자 kyj85@etnews.com
