툴젠(대표 김종문)은 최병옥 삼성서울병원 교수와 공동 연구한 샤르코 마리 투스 1A형(CMT1A) 질환에 대한 동물모델 연구가 국제학술지 '뉴클레익 액시드 리서치(Nucleic Acid Research)'에 게재됐다고 14일 밝혔다.
CMT는 유전성 말초신경병증 일정으로, 모든 유전질환 중 가장 빈도가 높은 희귀질환이다. 아직 치료제는 없다.
현재까지 규명된 CMT 원인 유전자는 약 90종이다. 전체 CMT 환자 절반은 PMP22 유전자 중복 돌연변이에 기인하는 CMT 1A형 환자다. 우리나라에만 약 9000명이 있고, 전 세계에는 140여 만명의 환자가 있는 것으로 추산된다.
이번 연구는 크리스퍼 유전자가위를 이용해 PMP22 유전자가 발현되는데 중요한 기능을 하는 조절부위에 돌연변이를 도입했다. 이때 말초신경에서 수초화 기능을 수행하는 슈반세포에서 PMP22 유전자 발현을 낮출 수 있음을 확인했다. 또 인간 PMP22 유전자 과발현으로 CMT와 비슷한 증상을 보이는 동물모델에서 발현조절 크리스피 유전자가위가 질병증상을 일부 경감할 수 있음을 보여줬다.
이 실험은 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수와 공동으로 진행됐다. 2016년 보건복지부 보건의료기술연구개발사업에 선정돼 진행 중이다.
정용철기자 jungyc@etnews.com
