과거 15년 동안 30억달러를 들여 추진한 인간게놈프로젝트가 발전을 거듭해 오늘날 1000달러면 개인 유전자 전체 분석이 가능한 시대가 됐다. 유전자 분석 기술의 비약적 발전으로 암·당뇨·희귀 유전질환 등 다양한 질병의 발병원인이 되는 유전정보를 찾아낸다. 질병과 유전자 관계 정보가 축적돼 개인 유전적 특징을 고려해 질병 예방·진단·치료 효과를 높이는 맞춤의학이 부각됐다.

맞춤의학은 개인의 유전 정보를 바탕으로 적절한 치료법을 찾거나 적절한 약 처방을 통한 최적화된 치료를 가능하게 한다. 특정 질병의 발병 위험·예후·재발 가능성 등을 예측해 치료 중심에서 예방 중심으로 보건의료의 패러다임을 변화시킨다.

유전정보 기반 맞춤의료 세계 시장은 2015년 1484억달러 규모로 예측된다. 연 20%로 시장이 급성장할 전망이다. 유전 정보를 질병 진단·치료 활용에 그치지 않고 임상 정보를 연계해 신약 개발에 활용하면 97%에 이르는 신약개발 실패율을 낮출 수 있다. 2016년이면 1조4000억달러에 이를 것으로 예상되는 제약 시장에 큰 영향을 미칠 것으로 보인다.

세계 여러 나라에서 시장 선점을 위한 노력이 시작됐다. 영국은 2012년부터 2017년까지 ‘10만 게놈 프로젝트’를 진행, 총 3억파운드(5200억원)를 투자한다. 디지털화된 개인 유전정보를 전자의무기록(EMR)시스템과 연계, 통합 관리한다. 국내에서도 작년부터 2021년까지 6개 관련 부처가 공동으로 ‘포스트게놈 다부처 유전체 사업’을 진행, 총 5788억원을 집행한다.

기업도 관련 시장에 적극 뛰어 들었다. 미국 파운데이션 메디슨은 ‘파운데이션 원’이라는 서비스로 의뢰받은 환자의 유전정보를 분석, 의료진에게 제공한다. 국내에서는 테라젠이텍스, 데인에이링크, 마크로젠 등이 유사한 서비스를 상용화했다. 서울아산병원은 유전체맞춤암치료센터 통해 실제 환자 진료에 유전정보를 활용한다.

서비스 제공을 위해 유전정보와 관련 임상정보를 연계한 유전·임상정보 데이터베이스(DB)가 필요하다. 많은 수의 유전·임상정보 DB가 개발돼 연구나 상업용으로 활용된다. 이에 대한 표준화가 필요하다. 현재 유전정보는 표준화된 용어체계가 있지만 임상정보는 없다. 환자 진료정보와 유전정보를 연동, 유전정보를 EMR에 전달하기 위한 기술 표준도 초기단계다. 문제 해결을 위해 미국 중심으로 여러 나라의 표준 전문가들이 적극 활동한다.

안선주 스마트의료 국가표준코디네이터는 “우리나라 유전분석 기술은 선진국 대비 4.2년 정도 격차가 있다”며 “세계적으로 앞선 의료IT를 결합해 기술격차를 극복해야 한다”고 말했다.

신혜권기자 hkshin@etnews.com