국내 처음으로 윌슨병 DNA 칩 진단 키트(KIT)가 개발돼 임상실험까지 마쳤다.
한국과학기술원(원장 최덕인) 화학공학과 이상엽 교수팀은 18일 윌슨병 DNA 칩 진단 키트를 개발, 아주대학교 한시훈 교수와 함께 임상실험을 성공적으로 마쳤다고 발표했다.
윌슨병은 국내에서 발견되고 있는 유전대사질환 중 가장 흔히 발견되고 있는 질환인데, 구리대사과정의 장애로 인해 간과 뇌에 구리가 축적되어 손상을 일으키는 상염색체열성으로 유전되는 질환이다. 전세계적으로 3만여명에 1명꼴로 발생되는 이 병은 한국에서도 이와 비슷한 빈도를 보이는 것으로 추정된다.
연구팀은 한국과학기술원 의과학센타(유욱준 교수)와의 공동연구를 통해 한국인의 윌슨병의 원인 유전자 변이가 서양인과 완전히 다른 것을 규명해낸 데 이어 이를 이용한 한국형 윌슨병 DNA 칩을 개발했다.
연구결과 지금까지 서양인에게서 흔히 발견되고 있는 돌연변이의 검색은 물론 한국인에게서 흔히 발견되는 돌연변이를 효율적으로 확인 검색할 수 있게 되어 윌슨병의 조기진단시스템을 구축하게 될 것으로 기대된다.
이에 따라 조기진단에 의한 예방적 치료를 통해 질병의 경과를 효과적으로 차단하고 정상적인 삶을 영위할 수 있는 계기가 마련된 것으로 보인다.
<대전=박희범기자 hbpark@etnews.co.kr>