질병의 예방과 진단·치료에 획기적인 공헌을 할 수 있는 ‘한국인 일배체형 지도(Korean haplotype Map)’가 작성된다.
국립보건원 유전체연구소는 암·당뇨·고혈압 등 복잡형 질병의 원인 유전자를 발굴할 수 있는 일배체형 지도 작성을 위해 향후 3년간 140억원을 투입키로 했다고 13일 밝혔다.
일배체형 지도를 완성하게 되면 어떤 유전적 변이형의 블록이 특정 질병과 연관되는가를 알아낼 수 있어 질병 예방에 크게 기여할 수 있을 전망이다.
유전체연구소는 한국인 일배체형 지도 작성을 위해 올초부터 경기도 안성시 3개 면과 안산시에서 40∼69세 주민을 대상으로 이학검사와 체성분 분석 등을 실시해 이미 8800명의 유전체 시료와 임상 정보, 유전형 정보를 확보했다.
연구소는 앞으로 10만명의 유전체 시료를 채취하고 그들의 질환 유무를 추적하는 체계를 구축할 계획이다.
유전체연구소는 3년간 한국인 일배체형 지도 작성작업 성과를 바탕으로 국제일배체형지도프로젝트(IHMP) 참여도 추진하고 있다.
IHMP는 인간게놈프로젝트를 주도한 미 국립보건원(NIH) 프란시스 콜린스 박사를 중심으로 게놈에 위치한 단일염기서열변이(SNP) 위치를 조사해 일배체형 지도를 작성하는 국제공동연구다. 이 프로젝트에서는 미국인과 나이지리아인·중국인·일본인 등 4개 인종의 일배체형 지도를 작성할 계획이며 5종의 인종 연구를 추가할 계획이다.
김규찬 유전체연구소 운영위원장은 “한국인 일배체형 지도는 공공 데이터베이스를 통해 누구나 이용할 수 있도록 공개할 예정”이라며 “한국인 일배체형 지도를 완성해 IHMP의 추가 연구에 한국인 지도가 들어갈 수 있도록 기반을 마련할 것”이라고 말했다.
<김인순기자 insoon@etnews.co.kr>