서울대 의과대학 유전체의학연구소(소장 서정선)는 8일(영국 현지시각) 한국인 성인남자 1명의 유전자분석 결과에 대한 논문을 유명 과학학술지 ‘네이처(Nature)’에 게재했다고 밝혔다.
연구결과는 서울의대 유전체의학연구소가 지난해 9월 완료한 한국인 30대 남자 1명에 대한 개인 유전체 서열분석으로, 미국·영국·중국에 이어 세계에서 네 번째로 개인 유전체분석 결과를 네이처에 발표한 것이다.
서정선 연구소장(마크로젠 회장)은 8일 서울프라자호텔에서 기자간담회를 갖고 “북방 알타이계 아시아인 유전체 서열을 99% 이상의 정밀도로 해독, 개인별 맞춤의학에 적용할 수 있는 계기를 마련했다”며 “이 연구결과로 인류를 구성하는 4개 주요 인종(아프리카, 유럽, 북방계·남방계 아시아인)의 게놈 정보를 완성하게 됐다”고 설명했다. 북방계 아시아인을 제외한 3개 인종의 유전체 분석 결과는 2000년대 들어 미국·중국 등이 차례로 발표했다.
연구소는 지난 2007년 10월부터 교육과학기술부·한국유전체의학연구재단·마크로젠·녹십자의 지원을 받아 한국인 유전자분석을 연구해 왔다. 연구소는 기존 기술의 불확실성을 해소하기 위해 박테리아인공염색체(BAC) 클론을 이용한 고밀도 타깃 시퀀싱 기술과 유전체단위반복변위(CNV) 발굴을 위한 초고해상도 DNA 칩 분석기술을 활용했다.
유전체의학연구소는 20대 한국인 여자 1명에 대한 개인 유전체 서열분석도 지난 3월에 완료했다고 밝혔다. 연구소 측은 세계 최초로 여성 게놈 분석결과 논문을 다음달 저명 저널에 발표할 예정이다.
설성인기자 siseol@etnews.co.kr