국내 연구진이 자폐증의 발병원인을 규명했다. 또 약물 부작용을 줄인 자폐 치료법도 함께 제시했다.
교육과학기술부는 강봉균 서울대 교수, 이민구 연세대 교수, 김은준 KAIST 교수가 함께 주도한 연구팀이 시냅스 단백질을 만드는 특정 유전자가 결핍되면 자폐증상이 나타난다는 사실을 발견했다고 14일 밝혔다. 연구결과는 `네이처(Nature)`지 6월 14일자에 게재됐다.
연구팀은 시냅스 단백질을 만드는 유전자(생크2)가 결핍되면 자폐와 비슷한 증상이 나타난다는 사실을 동물실험을 통해 알아냈다. 자폐증은 △사회성 결핍 △반복행동 △정신지체 △불안 △과잉행동 등을 동반하는 뇌 발달 장애다. 이를 효과적으로 치료하는 약물은 아직 없으며 반복행동을 경감시키는 수준이다.
생크2가 결손된 생쥐에서 사회성 결핍, 인지학습기능 저하, 반복행동, 과잉행동과 같은 자폐와 비슷한 증상들이 나타났다. 또 생크2가 결손된 생쥐는 아미노산의 한 종류인 NMDA(N-메칠 D-아스파르트산염) 수용체에 의한 신경전달이 감소했다.
특히 연구팀은 NMDA 수용체 기능을 회복시키면 사회성 행동을 완전히 회복시킨다는 사실도 확인했다. 이것은 NMDA 수용체를 직접 자극하기 위해 사용하는 약물의 부작용을 줄이는 새로운 자폐증 치료법으로 평가된다.
김은준 카이스트 교수는 “반복행동뿐만 아니라 자폐증의 주요 증상인 사회성 결핍도 약물을 통해 충분히 개선한다는 사실을 증명한 연구”라며 “자폐 치료의 새로운 가능성을 열었다”고 말했다.
윤대원기자 yun1972@etnews.com