성균관대학교는 의과대학 김덕경, 기창원, 기창석 교수 연구팀이 기존 싱글턴 머튼 증후군과 다른 새로운 질환을 발견하고 발병 원인인 유전자변이를 세계 최초로 발견했다고 3일 밝혔다.
연구팀이 찾은 질환은 녹내장, 대동맥 석회화 및 골격계 이상 등을 특징으로 하는 질환이다. 이전에 알려져 있던 싱글턴 머튼 증후군과 유사하지만, 치아 이상이 없고 중증도가 덜한 질환이다. 연구팀은 이를 비전형적 싱글턴 머튼 증후군이라고 질환을 이름 붙이고, 차세대염기서열분석법을 이용해 원인 유전자(DDX58)를 발견한 후, 기능 연구를 통해 DDX58 단백질에 발생한 변이로 인한 지속적인 기능 항진이 이 질환의 원인임을 규명했다.
이번 연구의 성과를 통해 향후 DDX58유전자 검사를 통해 비전형적 싱글턴 머튼 증후군 환자를 조기 진단하고 치료 가능성을 높일 수 있을 것으로 기대된다. 연구 결과는 미국인체유전학회에서 발간하는 학술지 온라인판에 지난달 22일 게재됐다.
김명희기자 noprint@etnews.com
