결혼연령대가 높아지면서 고령임신에 따른 저체중아•기형아출산의 위험이 높아지고 있다. 특히 임신 중인 예비엄마들의 가장 큰 걱정은 ‘태아건강’이다. 태어날 아이가 정상인지 혹시나 다른 질환이 있는 것은 아닌지 매일 염려하며 지내고 있다.
이러한 임산부들의 고민을 해결해주는 산전기형아 검사에는 산모의 양수를 통해 태아이상을 분석하는 양수검사와 산모의 혈액을 통해 태아의 DNA를 분석하는 비침습산전검사(Non Invasive Fetal Trisomy Test; NIPT)가 있다.
비침습산전검사(NIPT)는 산모의 혈액에서 태아의 DNA를 분리해 염색체를 확인하는 산전 기형아 검사로, 배에 바늘을 찔러 양수 채취를 하는 종전 검사보다 안전하다. 이에 임산부들이 안전성과 정확도를 겸비한 혈액 태아기형아검사로 눈을 돌리기 시작하면서 국내외 NIPT 업체들의 경쟁이 뜨거워지고 있다.
국내 비침습산전검사(Non Invasive Fetal Trisomy Test; NIPT) 시장이 확대되고 안정성, 정확도에 대한 중요성이 높아지면서 그 중에서도 중국 BGI사와 제휴를 맺고 있는 국내 유전자 감식 1위 바이오 전문기업 휴먼패스(대표 이승재, www.humanpass.co.kr)가 시행하는 니프티검사(NIFTY)의 기술 우수성이 주목 받고 있다.
니프티검사(NIFTY)는 지난 2015년 1월 국내 혈액 태아기형아검사 시장평가서 전 분야 1위를 석권한 바 있으며 휴먼패스와 제휴를 맺고 있는 BGI사는 전 세계 인간유전(게놈) 데이터 25%이상을 차지하고 있는 선두기업이다. 중국 국립연구소로 시작하여 중국 정부의 전폭적 지원아래 세계 1위 게놈 분석 업체로 발전했다. 글로벌투자가로부터 15억달러를 끌어들였고 회사 가치는 20억달러를 넘는다. 연간 2억달러 이상의 수익을 벌어들이고 있다. 2013년에는 캘리포니아의 세계적 DNA 분석회사인 `컴플리트 지노믹스`를 1억1,800만달러에 인수했다. 또한 3년 동안 논문 10편을 발표하면서 전 세계 유전학계에서 두각을 나타내고 있다.
최근에는 산전검사에 대한 정보가 부족해 불안해하는 산모들을 위해 국내 최대 육아 전문 커뮤니티 `맘스홀릭베이비`에서 ‘태아기형아검사 상담’ 게시판을 운영하며 기형아 검사에 대한 전문적인 상담을 진행하고 있다. 뿐만 아니라 휴먼패스 니프티검사(NIFTY)를 진행한 산모 중 고위험군이 나올 경우, 양수검사 비용을 지원하여 고위험군 산모들의 실질적인 경제적 부담을 덜어주는 이벤트를 진행 하는 등 정확한 정보전달과 상담으로 고위험군 산모들을 적극 지원하고 건강한 출산을 돕고 있다.
니프티검사(NIFTY)는 태아의 염색체상에 존재하는 돌연변이인 삼염색체가 있는지 판단하는 검사다. 태아의 탯줄과 연결된 융모막과 융모(chorionic villi)안에는 산모의 혈액으로 채워져 있는데, 이 혈액에는 탯줄의 상피 세포에서 떨어져 나온 세포 중 생을 마감한 것들이 함께 존재하며 그 내부에 있는 태아의 DNA를 가지고 검사가 가능하게 되는 것이다. 니프티검사(NIFTY)를 수행하기 위해서는 태아DNA가 4%이상 되어야 가능하며 임신10주부터 검사가 가능하다.
또한 니프티검사(NIFTY)는 양수 추출이 없어 태아와 산모가 모두 안전하고 신경관결손을 제외한 모든 염색체검사가 가능하며 양수검사와 동일하게 결과를 확인 할 수 있다. 그리고 다운증후군(21번 염색체), 에드워드증후군(18번 염색체), 파타우증후군(13번 염색체) 등 삼염색체 증후군은 물론 성염색체 증후군인 클라인펠터증후군(47,XXY), 터너증후군(45,X and variants)도 99% 이상 확인 가능하며, 60%의 정확도를 가진 트리플,쿼드 검사보다 정확도가 월등히 높고 검사 결과 확인이 10일 이내로 더 빨라 출산을 앞둔 예비맘들에게 호평을 얻고 있다. 쌍태아인 경우에도 정확한 검사결과를 받을 수 있다.
기타 자세한 문의는 ㈜휴먼패스(www.niftytest.kr)로 문의하면 된다.
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