‘마을 – 아치아라의 비밀’ 속 장희진의 파브리병은 뭐?

[사진_SBS 드라마스페셜 ‘마을 – 아치아라의 비밀’ 제 10화 방송 캡쳐]

[전자신문인터넷 김제이기자] 지난 12일 방영된 ‘마을 – 아치아라의 비밀’ (극본 도현정, 연출 이용석)에 등장한 파브리병이라는 희귀 질환에 대한 관심이 높아지고 있다.

◆ 혜진의 가영의 연결고리, 파브리병은 어떤 병?

파브리병은 유전자 변이로 인해 발생하는 유전대사 질환으로, 혈관 각화종, 소화기장애, 청각장애, 피부발적, 심장 및 콩팥 기능 이상을 초래하는 등 생명을 위협하는 치명적인 질환이다. 국내에서는 약 120명의 환자가 이 질환을 앓고 있는 것으로 알려졌으며, 전 세계적으로도 인구 4만명 중 1명 꼴로 발생하는 희귀 질환에 속한다.

파브리병의 대표적인 증상으로는 손, 발이 저리고 몸에 땀이 전혀 나지 않는다거나, 손과 발이 타는 듯한 심한 통증을 느끼는 경우, 복통이나 시력 장애 등이 있다. 극중 죽은 혜진과 아치아라 마을의 가영처럼 몸에 검붉은 반점이 생기는 혈관 각화종도 주요 증상 중 하나다.

◆ 생명을 위협하는 희귀 질환이나, 조기에 발견하면 치료 가능해

파브리병은 주로 유년기 또는 청소년기에 시작돼 성인기 동안 서서히 진행되지만, 성인이 된 이후에도 명확하게 나타나지 않을 수 있으며, 특히 혜진이나 가영처럼 여성의 경우 증상이 비교적 경미해 정상적인 생활을 영위할 수도 있다.

그러나 파브리병은 진행성 질환으로, 시기를 놓쳐 진단이 늦게 이뤄질 경우 사망에까지 이를 수 있는 치명적인 질환이다. 다행히 치료제가 개발돼 있어 조기에 발견해 적극적으로 치료한다면 질환의 진행 속도를 지연시키고 뇌졸중, 심장부전, 장기 손상 등의 합병증의 증상을 방지할 수 있는 것으로 알려졌다. 1

김제이기자 kimjey@etnews.com