압타머 기반 정밀의료기업 바이오이즈(대표 김성천)는 미국 소아 희귀질환 치료기관과 공동 연구 협약(MOU)을 체결하고 금월부터 본격적인 연구를 진행하고 있다고 밝혔다.
압타머를 통한 바이오마커 발굴 기술 특허를 보유하고 있는 바이오이즈는 미국의 희귀질환 치료 및 연구 기관과 비대심근병증에 대한 바이오마커 발굴 공동연구를 진행할 예정이다.
첫 번째 공동 연구 과제로 선정된 질병은 비대심근병증(또는 비후성 심근증)이다. 비대심근병증은 유전성 희귀질환 중 하나로 20~30대 젊고 건강한 나이에도 갑자기 심장마비를 일으켜 돌연사로 이어질 수 있는 질병이다.
비대심근병증은 유전적으로 발병하는 질병으로 인구 500명 중 1명꼴로 발생한다. 부모 중 한 명이 비대심근병증 환자일 경우 자녀가 이 병에 걸릴 확률은 50%에 이른다. 현재까지 증명된 치료법은 적절한 약물유지 요법과 수술적 치료뿐이다. 비대심근병증은 유전에 의해 반드시 발병하는 것은 아니기 때문에 평소 건강 검진과 관리가 중요하다. 특히 이 질병에 의한 돌연사의 경우는 정기검진으로 예측이 어려워 전문가의 관리를 받는 운동선수들도 갑자기 사망하는 경우가 있다.
바이오이즈는 이번 공동 연구를 통해 돌연사의 가능성을 사전에 확인할 수 있는 바이오마커를 발굴할 예정이다. 돌연사 징후 바이오마커를 확인하게 되면 비대심근병증의 예방과 치료에 폭넓게 활용이 가능해 사망률을 낮추는데 큰 기여를 할 것으로 보인다.
바이오마커 발굴에 적용되는 바이오이즈의 ‘리버스 셀렉스(Reverse-SELEX)’는 해당 기업의 원천 기술로써 알고 있는 표적뿐만 아니라 알지 못하는 표적을 포함하는 복합 시료에서 생물학적으로 의미있는 특이적 압타머로 바이오마커(biomarker)를 발굴하는 기술이다. 이 기술로 발굴한 바이오마커를 활용하여 희귀질환과 암이나 만성질환 등을 진단하거나 신약개발에도 활용할 수 있다고 전했다.
김성천 대표는 “공동 연구 협약(MOU)을 통해 희귀질환에 대해서 아직 의학적으로 해결하지 못한 과제들이 많지만 바이오이즈의 원천기술을 통해서 이를 해결의 실마리를 제공할 수 있기를 바란다”며, “앞으로도 미국뿐만 아니라 전세계적으로 의학적인 미충족 요구 수요가 있는 질병에 대한 공동 연구를 지속할 예정”이라고 말했다. 이어 “벤처 정신과 기술력을 바탕으로 인류의 질병 예방과 치료에 기여할 수 있는 연구 성과를 낼 수 있도록 최선을 다하겠다”는 의지를 밝혔다.
한편, 미국 오하이오주에 위치한 공동 연구 기관은 1999년 설립이래 희귀질환을 가진 어린이들의 진단과 치료를 목적으로 설립된 비영리기관이다. 현재 알려진 희귀질환도 증상의 정도가 상이하고 유사 증상을 가진 질환들이 많아 정확한 진단과 치료를 받는 것이 매우 어려운 상황이다. 희귀질환의 진단과 치료의 어려움으로 인해 이 기관은 희귀질환 환자에게 특화된 의료 서비스를 제공하는 국제 의료 시설이다.
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