보건복지부는 소비자 대상 직접(DTC) 유전자검사의 항목을 기존 12개에서 56개로 확대하고 검사기관의 관리를 강화하는 '의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정' 고시 개정(안)을 행정예고를 거쳐 17일부터 발령·시행한다고 밝혔다.
DTC(Direct to Consumer) 유전자검사는 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 검체수집, 검사, 검사결과 분석 및 검사결과 전달 등을 소비자 대상으로 직접 수행해 실시하는 유전자검사를 말한다.
2016년 관련 고시 제정시 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사는 기존 혈압·혈당 등 12항목(46 유전자)에 한정돼 허용됐다. 이후 소비자의 알 권리 확대와 검사서비스 질 관리 등 안전한 서비스 확보 필요성 등 요구가 있어 보건복지부 주관 시범사업과 지난해 12월 국가생명윤리심의위원회 심의를 거쳐 고시를 개정했다.
기존 검사허용 12항목의 경우 검사방식(모든 유전자검사기관 가능, 유전자 한정)은 그대로 유지하되, 피부탄력 항목은 과학적 근거의 부재 등 사유로 허용이 철회됐다.
'DTC 유전자검사 질 관리 인증 시범사업'을 통해 확대된 검사가능 항목의 경우 △비타민 등 영양 △순발력 등 운동 △주근깨, 탈모 등 피부/모발 △식욕, 포만감 등 식습관, 수면습관, 와인선호도 등 개인특성 △퇴행성 관절염 감수성, 비만 등 건강관리 △조상찾기 등 혈통을 포함한 7개 영역이다.
검사서비스 전반에 대한 질 관리와 검사의 정확도에 대해 시범평가를 통과한 4개 검사기관(랩지노믹스, 마크로젠, 이원다이애그노믹스, 테라젠이텍스)의 해당 항목에 한해 검사가 가능하되, 기존 허용 항목과 달리 검사허용 유전자의 제한은 없다.
또 이날부터 심각한 유전질환에 대해 산전유전자검사의 허용을 기존 165종에서 189종으로 확대하는 '배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정' 고시 개정(안)도 시행된다.
기존에는 생명윤리 및 안전에 관한 법률(제50조제2항)에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자검사를 원칙적으로 금지하고 법령에서 정한 165종의 유전질환만 허용하고 있었지만 유전병을 가진 부모의 건강한 아기 출산 희망, 기존 검사허용 항목과 유사한 위중도를 가진 검사항목이 포함되지 않은데 대한 형평성 요구 등을 감안해 추가 항목을 지정했다.
이번 고시개정을 통해 부키증후군, 포이츠제거스 증후군, 갑상선수질암 등 24종에 대해 검사가 추가로 허용됐다. 무홍채증, 아벨리노 각막이상증 등 6종은 해당 분야 전문의가 이환된 가족의 중증도를 고려하거나 특정 중증 유전자 변이질환에 기인한 경우로 판단한 경우에 한해 제한적으로 허용된다.
하태길 보건복지부 생명윤리정책과장은 “이번 DTC 유전자검사 항목 확대가 소비자의 알권리 제고와 함께 현재 진행 중인 DTC 유전자검사기관 인증제 마련 등 제도 정비에도 기여할 것”이라며 “배아·태아 유전자검사 대상 질환의 확대로 인해 동일한 위험도를 가진 유전질환을 보유하고 있음에도 산전유전자검사를 받을 수 없었던 국민들의 불편과 불합리함이 해소될 것으로 기대된다”고 말했다.
정현정기자 iam@etnews.com
