광주과학기술원(GIST·총장 김기선)은 26일 '미진단 희귀질환 기능코어 워크숍'(책임자 박성규)을 온라인으로 개최했다.
이번 워크숍은 '희귀질환 연구 현황 및 기초 연구'를 주제로 질병관리본부(본부장 정은경)가 지원하는 미진단 희귀질환 기능코어와 임상코어가 주관해 미진단 희귀질환 연구를 위한 미래지향적 연구 방향 제시를 위해 온라인 비대면으로 진행됐다. 최근 미진단 희귀질환 연구 동향 및 현재 진행되고 있는 연구 결과들을 중심으로 현황 분석 및 의견을 교환했다.
워크숍은 크게 소아 미진단 임상 코어와 성인 미진단 임상 코어의 현황 발표에 이어 미진단 희귀질환 기능 코어의 연구 내용 발표로 진행됐다.
제1부에서는 미진단 희귀질환 연구를 주도하는 채종희 서울대병원 교수를 시작으로 성인 미진단 희귀질환 임상 코어에서 안종현 서울 삼성병원 교수가 성인의 미진단 희귀질환 현황을 발표했다.
제2부에서는 미진단 희귀질환 기능 코어의 연구 결과가 소개됐다. 기능 코어에서는 초파리 모델(김영준 GIST 교수), 제브라피쉬 모델(기윤 강원대), 유도 줄기세포 모델(차혁진 서울대 교수), 분자 모델(최희정 서울대 교수), 마우스 및 분자 기전 연구(박성규 GIST 교수, 백승태 포스텍 교수) 발표로 이어졌다.
마지막으로 미진단 희귀질환 연구의 미래지향적 발전 방향 및 임상코어와 기능코어의 협력, 국제 협력 관계 증진에 대한 토론이 열렸다.
안윤진 질병관리본부 과장은 “앞으로도 미진단 프로그램의 발전을 위해 많은 노력과 지원이 필요할 것”이라고 말했다.
채종희 서울대학병원 교수는 “국내의 미진단 희귀질환 진단 및 연구 프로그램이 좀 더 확대되어 희귀질환자의 치료를 위한 연구기반을 마련하는데 좀 더 정진하겠다”고 강조했다.
기능코어 책임자인 박성규 GIST 교수는 “미진단 희귀질환 임상코어와의 적극적인 협력을 통해 임상에서의 미충족 수요를 충족시킬 수 있도록 노력하겠다”고 밝혔다.
광주=김한식기자 hskim@etnews.com
