세종충남대학교병원(원장 나용길)은 김봉직 이비인후과 교수가 제1저자로 참여한 자가염증성질환의 난청 진단과 치료 관련 공동연구에서 유전자 기반 정밀의료적 진료 가이드라인을 정립했다고 3일 밝혔다.
이번 연구를 통해 최근 난청 분야의 화두 중 하나인 자가염증성질환 난청 환자들에 대한 개인맞춤형 정밀 의료 구현 근거를 제시했고, 인공달팽이관 이식이 청각 재활기법에 효과적이라는 것도 입증했다.
달팽이관(와우) 손상에 따른 진행성의 감각신경성 난청은 약물 치료가 쉽지 않아 보청기 사용이나 인공와우 수술을 하는 경우가 많다.
진행성 난청은 자가염증성질환의 한 증상으로 나타날 수 있는데 최근 치료제 사용이 청력 호전에 효과가 있는 것으로 보고되고 있다.
자가염증성질환은 'NLRP3'라는 유전자 이상으로 자가염증을 일으키고 발열, 관절염 등의 전신증상 유발과 난청 발생까지 관여한다.
최근에는 전신증상 없이 난청만 일으키는 자가염증성질환이 보고되기도 했다.
이 같은 자가염증성질환 치료제로 기존 류마티스 관절염에 사용되던 항염증제 아나킨라(Anakinra)가 효과적이라는 보고가 있고 난청도 이 약물에 반응하는 것으로 알려져 있다.
그러나 구체적인 청각 임상 양상과 약물 효과, 특히 예후인자에 대한 연구는 제대로 진행된 바 없다.
세종충남대병원 김 교수 연구팀과 분당서울대병원 최병윤 교수 연구팀, 서울대 어린이병원 이소영 교수 연구팀은 17명의 자가염증성질환 환자 및 가계를 분석하는 연구를 진행했다.
이를 통해 자가염증성질환에서 난청 양상, 약물치료 효과, 난청 예후인자와 함께 청각 재활방법으로 인공와우 수술 결과를 보고했다.
자가염증성질환의 난청과 치료에 있어 유전자에 기반을 둔 정밀의료적 진료 가이드라인을 세계 최초로 정립한 것이다.
또 자가염증성질환 원인으로 'NLRP3' 유전자 문제가 절대적이고 부모가 아닌 자식 대에서만 나타나는 발병양상을 보고했으며, 아나킨라를 이용한 약물 치료는 진단 시 청력 상태와 MRI에서의 달팽이관 조영 증강 여부가 청력 예후에 중요한 역할을 하는 것을 확인했다.
이밖에 유전자 돌연변이의 조기 진단으로 조기 치료를 시행해 난청 진행을 억제할 수 있고 환자에게 시행한 인공와우 이식을 통해 성공적인 청각 재활 결과를 얻어 자가염증성질환에서도 고도 난청 환자는 인공와우 이식을 적극 고려할 수 있다는 것을 입증했다.
김 교수는 “연구를 통해 자가염증성질환이라는 전신적 질환의 특성상 인공와우 이식 결과를 장담할 수 없는 상황에서 난청 환자의 임상 지표와 수술에 이르기까지 진료의 모든 부분을 망라하는 정밀의학적 접근법 근거를 제시하게 됐다”며 “혈액검사, 영상검사와 유전자 분석을 통해 인공와우 수술을 포함한 철저한 개인 맞춤별 치료를 시행하는 만큼 적기에 치료를 받으면 효과를 극대화할 수 있다”고 말했다.
대전=양승민기자 sm104y@etnews.com
