쓰리빌리언은 13일(현지시간)부터 16일까지 온라인으로 개최되는 글로벌 최대 임상유전학회 'ACMG 임상유전학 연례회의'에 2건의 임상 연구 성과를 발표한다고 밝혔다.
이번에 발표되는 두 건의 연구는 'AI 유전진단 기술의 임상성 유용성과 진단 속도 향상 증명'과 '영아 심근병증 환자 진단에서의 임상적 유용성 증명'을 주제로 하고 있다.
AI 유전진단 기술의 임상적 유용성 입증 연구에서는 총 263명의 난청 환자에 대해 전문가 그룹과 쓰리빌리언의 AI 모델을 활용한 진단 결과를 교차 검증하고 의학적 효용을 검증했다. AI 모델은 97.3%의 정확도로 전문가 그룹의 진단 결과와 일치하는 결과를 24배 더 빠르게 완료했다. 또 전문가 그룹에서 발견하지 못한 환자를 추가 진단해 내기도 했다.
이 연구는 난청 유전학 권위자인 서울대 의대 최병윤 교수, 분당차병원 김소영 교수, 충남대 의대 김봉직 교수 연구팀과 협력을 통해 진행됐다. 실제 임상 진단 환경에서 인공지능 기반 진단 기술이 빠르고 정확하게 진단을 완료할 수 있음을 증명했다고 회사는 설명했다.
영아 심근병증 임상 연구에서는 총 8명의 환자에 대해 엑솜과 미토콘드리아 게놈을 해독해 유전 진단을 시도해 8명(100%) 모두에서 진단을 완료해 냈다. 이들 8명 환자 중 2명은 확장성 심근병증, 2명은 좌심실 비치밀심근, 4명은 비후성 심근병증으로 진단됐는데, 유사한 '영아 심근병증'을 가진 환자들에 대해 쓰리빌리언의 진단 검사로 서로 다른 3개의 유전진단 환자들을 성공적으로 진단했다.
희귀유전질병 분야 국내 대표적 연구자 중 한명인 아산병원 이범희 교수 연구팀과 협력을 통해 진행된 이번 연구를 통해 다양한 유전적 원인을 가진 유전질병 환자를 쓰리빌리언의 유전 진단 검사로 정확히 진단할 수 있음을 입증했다고 쓰리빌리언은 설명했다.
쓰리빌리언은 글로벌 33개국 110여개 주요 병원에 제품을 공급하면서, 인공지능 유전 진단 기술의 임상 검증 연구를 확장해 제품의 효용을 증명하고 신뢰도를 높이고 있다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 연구는 쓰리빌리언의 인공지능 진단 기술이 진단 효율을 높이면서도 다양한 증상의 희귀질환 환자들의 진단을 정확하게 해 낼 수 있음을 입증하는 또 하나의 임상 검증 사례로 그 의미가 있다”며 “꾸준히 고도화 되고 있는 인공지능 진단 기술과 임상 검증 근거를 기반으로 글로벌 확장을 성공적으로 추진해 희귀질환 진단 분야 세계 최고의 회사로 성장해 나가겠다”고 밝혔다.
쓰리빌리언은 금창원 대표가 2016년 10월 설립한 AI 기반 희귀질환 유전자 진단 기업으로 국내 최대 유전체 분석 회사인 마크로젠에서 스핀오프했다. 단 한차례의 검사로 7300종 이상의 희귀질환을 진단할 수 있는 기술력을 갖췄다.
정현정기자 iam@etnews.com
