“유전질환이 의심되지만 질병을 특정하지 못했던 환자들에 데이터 기반 인공지능(AI) 분석이 도움을 줄 수 있습니다. 해외 경쟁 기업과 비교해도 기술력에서 충분히 앞선 만큼 코스닥 상장을 계기로 글로벌 시장 확장을 본격화할 예정입니다.”
AI 기반 희귀질환 유전변이 진단기업 금창원 쓰리빌리언 대표는 “임상 현장에 존재하는 유전변이 규명 관련 많은 문제를 AI 진단 시스템이 혁신적으로 개선할 수 있을 것”이라고 강조했다.
쓰리빌리언은 국내 최대 유전체 분석 회사인 마크로젠에서 임상유전학팀을 이끌던 금 대표가 2016년 스핀오프해 창업했다. 국내외 대부분 유전진단 기업들이 특정 질병만을 진단하는 솔루션을 개발하는 것과 달리 인간 유전자 약 2만개에서 나오는 10만개 유전변이를 AI로 분석해 한 번의 검사로 7300여종 희귀질환 유전변이를 진단할 수 있는 차별화된 기술을 보유하고 있다.
현재 45개국 160여개 기관에 서비스를 제공하고 있다. 의료기관에서 특정 질병으로 진단하기 어려운 환자 검체를 쓰리빌리언으로 보내면 AI 분석을 통해 질환과 관련 있는 유전변이를 찾고 원인 질병을 추정해 진단 리포트를 보낸다. 의료진은 분석 결과를 참고해 최종 진단을 내린다.
쓰리빌리언은 기존 기술로는 진단되지 않은 희귀질환 시장을 주력으로 한다. 세계에 많은 유전체 분석 기업들이 있지만 희귀유전질환에만 초점을 맞춘 회사는 찾기 어렵다. 세계적으로 희귀 유전질환을 앓는 환자 수는 4억명으로 추산되며 증상이 있어도 정확한 진단을 받기까지 평균 5년이 소요되는 등 불편이 컸다.
금 대표는 “희귀질환 진단은 니즈가 크지만 명확한 솔루션이 없는 시장이었고 아직 글로벌 시장에서 주도권을 잡은 회사도 없는 상황”이라며 “유전변이 해석 기술력에서 2위 업체와 월등한 우위의 세계 최고 기술력을 보유하고 있고 현재 연간 1만건 이상 데이터를 쌓는 등 데이터 확보 속도에서도 세계 탑티어 수준 경쟁력을 가진 만큼 시장을 선점할 수 있겠다는 판단이 섰다”고 설명했다.
글로벌 제약사들이 희귀질환 데이터를 확보하기 위한 경쟁이 치열한 가운데 쓰리빌리언은 현재까지 쌓은 데이터 경쟁력을 바탕으로 희귀질환 유전변이 진단에 그치지 않고 희귀질환 신약개발도 추진할 계획이다. 신약개발 AI 모델을 개발하고 향후 2년간 신약 후보물질에 대한 특허 5개 이상을 확보하는 것을 목표로 하고 있다.
쓰리빌리언은 최근 코스닥 기술특례상장을 위한 기술성평가를 통과하고 내년 상반기 상장을 목표로 하고 있다. 코스닥 상장 이후 글로벌 사업 확장도 본격화한다.
금 대표는 “지금까지 기술적인 기반을 닦는 시기였다면 이제 본격적으로 시장 규모가 큰 글로벌로 진출하는 것이 과제”라며 “이를 위해 유전자 검사 기관에 대한 글로벌 인증을 마무리하고 코스닥 상장을 통해 확보한 공모자금을 통해 해외지사를 설립하는 등 글로벌 확장에 속도를 높일 것”이라고 말했다.
정현정기자 iam@etnews.com
