포스텍(POSTECH·총장 김무환)은 김상욱 생명과학과 교수·김동효 박사·하도연 박사 연구팀이 환자의 유전자에 생긴 돌연변이가 조직 특이적으로 암을 일으킬 수 있는지 정확하게 예측할 수 있는 기계학습(Machine Learning) 모델을 개발했다고 23일 밝혔다.
암을 일으키는 돌연변이(드라이버 돌연변이)를 식별하는 것은 다양한 종양에 걸쳐 뚜렷한 병리학적 메커니즘을 밝히고, 환자별 치료 기회를 제공하는 데 중요하다. 연구팀은 암 유형별 드라이버 돌연변이를 식별하고 최첨단 성능을 갖춘 기계학습 모델을 구성하기 위해 시퀀스 공진화 분석을 기반으로 새로운 기능을 고안했다. 66가지 암 유형에 걸쳐 2만8000개 종양 샘플에서 축적된 데이터를 통해 암 드라이버 돌연변이를 탐지할 수 있는 방법이다.
연구팀은 단백질 서열 분석과 기계학습을 통해 돌연변이 발암 가능성을 예측하는 모델을 개발하고, 기존 모델과 비교해 높은 정확도와 민감성을 확보하는 데 성공했다. 또 기존 연구에서 사용되지 않은 단백질 서열 공진화 분석을 이용해 인공지능(AI)을 학습시켜 특정 암종을 일으킬 수 있는 단백질 잔기(다당류, 단백질, 핵산의 중합체 사슬내의 특정 단위체)나 돌연변이를 찾아냈다.
연구를 통해 발견된 돌연변이들은 조직 특이적 단백질 상호작용 네트워크를 교란시켜 특정 암종을 유발할 수 있는 것으로 나타났다. 이번 연구성과는 암 조기진단 기술과 새로운 암 치료 타깃 발굴에 접목돼 효과적인 암 예방과 치료법을 찾는 데 도움이 될 것으로 기대된다.
김상욱 교수는 “이 기술을 이용하면 기존에 찾아낼 수 없었던 새로운 발암 유전자 변이를 찾아낼 수 있으며, 기존 기술과는 차별화된 암 진단 및 치료 전략을 세우는 데 도움이 될 것"이라고 말했다.
포스텍 의료기기혁신센터, 인공지능대학원, 한국연구재단 중견연구지원사업 지원으로 수행된 이번 연구결과는 최근 생물정보학 분야 권위지인 '브리핑스 인 바이오인포매틱스'에 발표됐다.
포항=정재훈기자 jhoon@etnews.com
