케이메디허브(대구경북첨단의료산업진흥재단·이사장 양진영)는 전임상센터 위갑인 책임연구원과 설동원 연구원이 한용만 KAIST 교수팀과 함께 희귀질환인 파브리병 치료에 효능을 보이는 치료물질을 개발했다고 15일 밝혔다.
파브리병은 세계 인구 4만명 당 1명꼴로 국내에서는 120여명의 환자가 있는 희귀난치성 유전질환이다. 이 질환은 비정상적인 지방물질인 당지질 대사에 필요한 '알파-갈락토시다제A(GLA)'라는 효소 결핍으로 발생한다. 이 효소가 부족하면 다른 당지질들의 축척을 유발, 신체 내 다양한 세포의 기능저하를 초래해 심혈관질환, 뇌졸중, 신부전 등 심각한 합병증을 일으키고 심하면 사망에 이르게 된다.
연구팀은 '파수딜(Fasudil)'이라는 물질을 파브리병 질환 마우스에 장기 투여한 결과 혈관병증의 진행을 억제한다는 사실을 규명했다. 연구에 이용된 파브리병 마우스는 '알파-갈락토시다제' 유전자를 제거한 뒤 혈관내피 장애를 유발하는 '트롬보스폰딘1(TSP1)' 유전자를 과발현시켜 제작한 질환모델이다. 기존에는 주로 일본에서 수입해왔지만 케이메디허브가 보유한 자체 기술을 사용해 개발했다.
위갑인 책임연구원은 “이번 연구를 통해 희귀질환 치료제 기획단계에서부터 질환동물모델의 제작을 동시에 시작함으로써 신약개발기간이 3~4년정도 단축됨을 확인했다”고 말했다.
양진영 이사장은 “연구성과를 바탕으로 좀더 체계적인 희귀질환 치료제 개발 플랫폼을 구축, 희귀질환자를 위한 신약개발에 박차를 가하겠다”고 말했다.
이번 연구결과는 최근 생명공학 및 응용미생물학분야 학술지 중 4위인 '몰레큘러 테라피'에 온라인 개재됐다.
대구=정재훈기자 jhoon@etnews.com
