바이러스에서 인간에 이르기까지 생물체가 지닌 모든 유전정보로부터 유용한 정보를 체계적으로 발굴·가공하고 분석하는 연구 분야로 바이오기술에 정보통신기술을 융합해 연구하는 학문.
초기 연구는 인간유전체프로젝트(HGP)를 통해 산출되는 유전자 서열정보 등 방대한 양의 새로운 생물학 데이터를 DB화하는 데 초점이 맞춰져 있었으며 최근 1단계 HGP가 완료되고 연구방향이 기능적 게놈연구로 바뀌면서 정보의 효율적인 통합과 검색, 분석 알고리듬의 개발, 유전망의 구성 및 이해, 데이터마이닝을 통한 새로운 지식 창출 등으로 연구 방향이 옮겨지는 추세다.
우리나라 한국생명공학연구원은 지난 5월 일본 국립유전학연구소(NIG) 산하 DNA데이터뱅크(DDBJ)와 생물정보학 데이터베이스를 연동하기로 합의한 바 있으며 오는 2006년을 목표로 일본의 유전체 분석 연구 성과를 연결하는 바이오인포매틱스 네트워크 구축을 진행중이다.