[대한민국 과학자]배상철 한양대 류마티스병원 교수

류마티스 관절염은 자가 면역 질환이다. 아직까지 정확한 원인은 찾지 못하고 있다. 주로 유전적인 요인과 흡연 두 요인 간 복합 작용에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 류마티스 관절염 발병에는 약 60%가 유전적 인자에 기인한다고 한다.

유전학 연구를 통해 류마티스 관절염의 새로운 유전자를 발굴하고 발병 원인과 치료약물 개발 근거를 찾은 과학자가 있다. 바로 배상철 한양대 교수팀이다. 박소영·이혜순 교수 등과 함께 류마티스 관절염 3만여 명 환자와 정상인 7만여명을 대상으로 전장유전체연관분석(GWAS)을 진행했다. GWAS는 수만개 대규모 단일염기다형성(SNP) 칩을 이용해 인간 유전체(게놈) 전체 특정 유전자 변이형와 질병간 연관성을 분석하는 방법이다.

배 교수는 100만개 SNP를 조사해 류마티스 관절염 발병에 영향을 주는 42개 유전자 위치를 새롭게 찾아냈다. 42개 유전자 위치를 포함해 101개 유전자 위치(총 유전자수 278개)를 찾아내고 이중 98개 유전자가 생물학적으로 류마티스 관절염 발병에 영향을 미치는 것으로 확인했다. 지금까지 승인된 27개 치료자가 유전자 발현을 조절한다는 것을 입증하면서 새로운 류마티스 관절염 치료 표적(타깃)을 제시했다.

배 교수는 “최근 인간 유전체 프로젝트 완성과 첨단 과학기술 발전으로 세계적으로 유전체 연구가 활발히 진행되고 있으며, 유전체 연구 발달과 함께 잘 정의된 환자군과 조직화된 정확한 임상 정보를 갖춘 임상 `코호트(특정 경험을 공유하는 사람들의 집단체)`의 중요성이 강조되고 있다“며 “연구는 최신 류마티스 관절염 유전체 연구 자료를 기반으로 전 세계적인 다기관 공동 연구자들의 네트워크를 이용해 더욱 의미 있는 결과를 도출할 수 있었다”고 말했다.

배 교수 연구 성과로 새로운 유전적 원인을 찾아내 류마티스 관절염 발병기전을 밝혀내고 나아가 이를 약물치료에 응용할 수 있는 토대를 마련했다. 그러나 이 연관유전자의 60%는 생물학적인 기전이 아직 밝혀지지 않아 추가적인 연구가 필요한 상황이라고 배교수는 판단하고 있다. 배 교수 연구 성과는 `네이처`지 12월호에 게재됐다.

권동준기자 djkwon@etnews.com