한국인의 유전적 특성과 질병 연구에 도움이 될 유전체지도가 완성됐다.
국립보건연구원(원장 이주실)은 포스트게놈 다부처유전체사업의 일환으로 구축된 한국인 참조유전체지도를 공개한다고 26일 밝혔다.
참조유전체지도는 유전체 전체 영역에 존재하는 DNA 서열변이가 인구집단에서 보이는 빈도수에 대한 자료로 유전체 연구의 기본 자료로 활용된다.
DNA 서열변이는 유전체 내의 동일한 위치에서 개인마다 다른 DNA 염기서열이 존재하는 것을 뜻한다. 이번에 공개되는 자료는 인구집단 400명에 대한 전유전체 서열변이 빈도수에 대한 정보를 담고 있다. 그동안 다양한 인종에 대해 서열변이 유전체 참조자료가 나왔지만 한국인에 대한 자료는 없었다.
인종별로 혈압, 간 효소 수치, 혈액 세포 수, 지질 수치 등에서 유전변이가 미치는 영향이 다르게 나타나기 때문에 이번에 공개된 자료는 한국인이 잘 앓는 질병의 원인을 연구하는 데 기초 데이터로 활용될 수 있다고 보건연구원은 설명했다. 또 기존 유전적 변이가 밝혀지지 않았던 희귀유전질환 연구에 참조 자료로 사용될 전망이다.
보건연구원은 참가자들의 동의를 거쳐 개인정보를 삭제한 후 추출한 DNA를 차세대염기서열법을 이용, 데이터베이스를 구축했다고 전했다.
국립보건연구원 관계자는 "한국인 유전제 지도를 통해 질병의 원인을 파악하는 기초연구가 활성화될 것으로 기대한다"고 말했다.
유전체 지도를 활용하려는 연구자들은 질병관리본부 내 분양심의위원회의 심의를 거쳐야 한다.
윤건일기자 benyun@etnews.com
