국내에서 새로운 시스(CIS)-AB 혈액형이 발견됐다. 조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수와 신희봉 순천향이대 교수 공동 연구팀은 국제 수형의학 전문학술지 통해 29세 여성을 새로운 시스-AB형 시조로 보고했다고 20일 밝혔다.
이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 방문해 검사 통해 본인 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다. 시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여 있는 탓에 일반적으로 알려진 ABO혈액형과 다르게 유전되는 것처럼 보인다. 그러나 실제로는 부모에게서 시스-AB유전을 물려받는다.
이번 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 유전되지 않았다. 환자 아버지는 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형으로 매우 이례적이다. 본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형 첫 사례다. 시스-AB형은 국내에서는 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견된다.
이번 형태의 시스-AB는 국내 유일하다. 시스-AB형 혈액형을 가진 사람은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 적혈구 수혈 시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 한다.
신혜권기자 hkshin@etnews.com