국내 연구진이 자가면역성 장질환 원인을 밝혀내고, 개인 유전자 맞춤형 치료법을 개발했다고 5일 밝혔다.
서울대 최무림 교수팀은 인체 면역조절에 관여하는 단백질인 ‘CTLA4’에 발생한 돌연변이로 인한 자가면역성 장질환 원인을 규명하고, 이에 대한 맞춤형 약물치료를 통해 임상적인 호전을 이끌어냈다고 5일 밝혔다.
연구팀은 전장 엑솜 염기서열 해독법(whole exome sequencing)을 이용해 환자 특이적으로 발생한 CTLA4 유전자상의 돌연변이를 발견했으며, 돌연변이가 과도한 면역반응을 억제하는 기능을 막아 환자에게서 자가면역 증세가 나타나는 것을 발견했다.
연구진은 CTLA4 역할을 대신할 수 있는 것으로 알려진 아바타셉트라는 약제를 환자에게 투여, 실제 환자 증세가 개선되는 것을 관찰했으며 면역적인 기전을 밝혀냈다.
유전체 해독을 통해 질환 원인이 되는 유전자 돌연변이를 밝히고, 실제 치료에 성공한 것은 선진국에서도 사례가 드물다.
최무림 교수는 “질환 원인을 알 수 없는 환자의 유전체 분석을 통해 병의 원인이 되는 돌연변이를 규명하고 이에 알맞은 치료법을 제시하는 것은 맞춤형 의학, 정밀의학으로 대변되는 미래 의학의 핵심”이라며 “초희귀 질환 환자 증상의 유전적 설명을 가능케 했고, 이를 적극 이용한 치료법을 제시해 유전체학이 지향하는 미래 환자 맞춤형, 정밀의학의 선례가 됐다”고 밝혔다.
연구결과는 의과학분야 국제학술지 ‘알레르기 및 임상면역학 저널(Journal of Allergy and Clinical Immunology)’ 온라인판 10월 15일자에 게재됐다.
권건호기자 wingh1@etnews.com
