루게릭병과 전두엽 치매를 일으키는 것으로 알려진 유전자 조각이 발견됐다. 퇴행성 뇌신경계 질환 조기 진단과 치료제 개발에 기여할 것으로 기대된다.
한국뇌연구원(원장 김경진)은 정윤하 뇌질환연구부 선임연구원과 필립 왕 미국 존스홉킨스대 교수가 공동으로 루게릭병과 전두엽 치매에 관여하는 `수수께끼 유전자 조각`이 세포 종류에 따라 다르게 발현되는 현상을 발견했다고 8일 밝혔다.
고령화 사회에서 문제가 되는 전두엽 치매나 근육 마비 증세인 루게릭병은 공통 원인이 `티디피43` 단백질에서 기인한다.
유전자에서 단백질을 만드는 과정을 조절하는 단백질 티디피43이 정상일 때는 수수께끼 유전자 조작 발현을 억제하지만 문제가 생기면 비정상 단백질이 만들어질 가능성이 짙어진다.
연구팀은 티디피43이 원하는 세포에서 발현되지 않도록 한 유전자 조작 쥐를 이용해 실험한 결과 근육세포와 신경세포 등 세포 종류에 따라 각각 다른 종류의 수수께끼 유전자가 만들어진 것을 확인했다.
세포에서 발견된 비정상 단백질은 수수께끼 유전자 조각이 끼어들어 만들어진 것으로, 구조가 불안정하거나 일찍 분해돼 제 기능을 못하게 된다. 연구팀은 이러한 차이가 루게릭병이나 전두엽 치매 등 세포에 따라 다른 질환을 일으키는 이유를 밝혀 줄 것으로 기대하고 있다.
정윤하 선임연구원은 “이번 연구는 티디피43 단백질과 특정 수수께끼 유전자 조각이 퇴행성 뇌신경계 및 근육질환의 진행 과정에 독특한 방법으로 관여한다는 것을 시사한다”면서 “뇌신경계 질환, 근육 질환 등의 치료제 개발과 조기 진단 마커로 활용될 수 있을 것”이라고 설명했다.
대구=정재훈기자 jhoon@etnews.com
