세가와병 증상에 이목이 쏠리고 있다.
세가와병은 도파 반응성 근육긴장이상으로 1976년 세가와(Segawa) 등에 의해 처음 보고돼 세가와병이라고 알려져있다.
대부분 소아 연령에서 발현되는 세가와병은 남성보다는 여성이 많이 걸리는 것으로 보고되고 있다. 저녁에 심해지고 수면 이후 호전되는 특징적인 체위 근육 긴장이상을 보이는 것이 특징이다.
세가와병은 도파민을 합성에 관여하는 효소의 이상으로 도파민을 생성하지 못하게 되면서 발생한다. GCH1의 유전자 결함에 의해 결과적으로 도파민 합성이 감소되어 발생하는 증상이므로 소량의 도파민 약물에 의해 치료가 가능하다.
장기적인 합병증이 없는 질환이므로 조기 진단 및 치료가 매우 중요한 질환이다. 최근 세가와병에 걸린 환자가 의사의 뇌성마비 오진으로 13년을 누워 지내다 치료제를 바꾸자 걸을 수 있게 된 소식이 전해졌다.
전자신문인터넷 김수정 기자 (kimsj@etnews.com)
