유전체 분석 핵심인 변이 검출 알고리즘이 최초로 국산화됐다. 국제적으로 통용되는 검출 알고리즘과 비교해 새로운 변이를 발견하는 성능이 뛰어나다. 국내 기업, 연구 환경에 최적화는 물론 국가적 유전체 분석 역량 확보에 기여할 것으로 기대한다.
신테카바이오는 국내 최초로 유전자 변이 검출 알고리즘 '애디스캔(ADIscan)' 개발을 완료, 해외 주요 알고리즘과 성능을 비교한 논문을 발표했다고 21일 밝혔다.
애디스캔은 차세대염기서열분석(NGS) 통해 도출한 DNA 정보로 변이를 찾는 프로그램이다. 검출된 변이를 질병과 상관관계, 약물 효과성 등과 연관해 종합 해석해 질병 진단이나 예측, 치료법 등을 제시한다. 정밀의료 핵심인 유전체 분석에 출발점이자 가장 중요한 영역이다.
프로그램 장점은 알려지지 않은 변이를 발견하는데 있다. 잘 알려진 변이는 기존 알고리즘과 동등한 수준을 보이지만, 신규 변이는 약 20%까지 민감도가 높다. 최대 수만 번 반복되는 DNA 분석 과정에서 변이 발견 횟수가 불규칙적이어서 무시되거나 실험오류로 변이를 발견하지 못하는 경우가 있다. 애디스캔은 기존 검출 알고리즘이 무시하거나 버리는 데이터까지 모두 종합적으로 분석해 변이를 찾는다.
미국 하버드의대 브로드연구소에서 개발한 GATK 알고리즘과 애디스캔을 비교했다. GATK는 세계에서 가장 많이 쓰는 알고리즘으로 국제 표준처럼 통용된다.
신테카바이오는 일란성 쌍둥이 두 쌍 대상으로 변이 검출 역량을 비교·분석했다. GATK가 찾은 변이 99.74%를 애디스캔도 찾았다. GATK가 발견한 총 변이 18%에 달하는 신규 변이도 찾았다. 애디스캔에서만 검출된 70만개 변이 중 20만개는 국제 SNP 등록기관인 'dbSNP(단일염기변이 데이터베이스)'에 없는 새로운 변이다. 최초로 유전자 변이가 일치하다고 여겨졌던 일란성 쌍둥이도 500개에 가까운 변이 불일치를 보인다는 것을 입증했다. 관련 연구는 국제 학술지인 '핵산연구(Nucleic Acid Research)'에 실렸다.
양현진 신테카바이오 박사는 “GATK는 변이 유무가 불확실한 경우 기존 데이터베이스(DB) 검색으로 검출여부를 확정하는데, 특정 인종이나 국가에 특정되거나 새로운 변이 업데이트가 늦어 놓치는 경우가 있다”면서 “애드스캔은 시퀀싱 데이터에 집중해 신규 변이를 알아내는데 탁월하다”고 말했다.
국내 기업으로는 최초로 변이 검출 알고리즘을 개발하면서 산업적 효과를 기대한다. GATK 등 기존 외산 알고리즘은 인종 혹은 연구 환경 변화에 따른 조건 적용이 어려웠다. 국산 알고리즘 개발로 국내 환경에 적합한 조건 적용이 용이하다. 알고리즘을 수익모델로 내세워 라이선스 매출도 기대한다.
정밀의료 구현 핵심인 변이 검출 프로그램을 확보하면서 국가적으로 유전체 분석 역량 강화를 기대한다. 새로운 변이를 확인하는 핵심 기술을 보유하면서 희귀질환 진단과 예측, 약물 반응성 예측, 암 질환 분석 등에 날개를 단다. 변이 검출을 위한 시퀀싱 데이터를 제공하는 글로벌 기업 일루미나 등 글로벌 기업과 협업도 논의한다.
김태순 신테카바이오 대표는 “그동안 GATK와 같은 알고리즘이 국제표준으로 통용되면서 개선된 알고리즘 개발 시도가 없었다”면서 “산업, 연구 영역 요구사항을 반영해 민감도를 높인 알고리즘을 국내 최초 개발했다는 데 의미가 있으며, 바이오 빅데이터 플랫폼에 적용해 정밀의료 역량 강화해 기여할 것”이라고 말했다.
[전자신문 CIOBIZ] 정용철 의료/바이오 전문기자 jungyc@etnews.com
