KAIST(총장 신성철)가 난치성 유전질환인 '섬모병증' 치료제 후보를 찾아냈다. 이번 성과는 섬모병증 치료제는 물론이고 유사 난치성 유전질환 약물 개발 플랫폼으로도 활용 가능할 전망이다.
KAIST는 김준 의과학대학원 교수가 권호정 연세대 생명공학과 교수팀과 함께 섬모병증 치료제 후보 화합물을 발굴했다고 30일 밝혔다.
섬모병증은 돌연변이로 세포 소기관인 일차섬모 형성에 영향을 미치는 병이다. 일차섬모는 배아 발생 과정에서 세포 간 신호전달에 관여하고, 망막 광수용체 세포 기능을 담당한다. 섬모병증이 발생하면 소뇌발달 및 신장 이상, 망막 퇴행을 보인다.
연구팀은 섬모형성 부진 현상을 극복하는 천연 저분자 화합물을 발굴했다. 섬모병증 원인인 'CEP290' 유전자 돌연변이를 유전자 편집기법으로 모사해 화합물 라이브러리 스크리닝 기법으로 화합물을 찾았다.
발굴 화합물은 CEP290 단백질과 복합체를 이뤄, 섬모형성 및 기능에 관여하는 'NPHP5'에 작용하는 것으로 나타났다. NPHP5 기능을 정상화 해 복합체가 담당하는 기능 일부를 회복시켰다.
연구팀은 동물 모델 실험을 통해서도 효능을 확인했다. 섬모병증을 앓고 있는 동물에 주입한 결과 망막 퇴행 현상을 지연시키는 것을 확인했다.
김용준 박사과정은 “이번 연구는 기능 손실 유전자 돌연변이로 발생하는 유전 질환도 저분자 화합물 약물로 치료할 수있음을 규명하는 것”이라고 말했다.
대전=김영준기자 kyj85@etnews.com
