DGIST, 자폐스펙트럼장애 근본 치료 가능한 단서 찾았다

분자정신과학 국제학술지 'Molecular Psychiatry'게재

대구경북과학기술원(DGIST·총장 국양)은 김민식 뉴바이올로지학과 교수팀이 자폐스펙트럼장애의 세포 특이적 분자 네트워크를 규명하는 데 성공했다고 16일 밝혔다. 자폐스펙트럼장애 치료의 기반이 될 수 있을 것으로 기대된다.

자폐스펙트럼장애는 초기 아동기부터 발생하는 것으로 알려져 있으며 사회적 의사소통과 상호작용 관련 행동이 지속해서 손상돼 행동 패턴, 관심사 및 흥미, 활동 범위가 한정되고 반복적인 행동 특징을 보이는 신경 발달 장애의 하나이다.

김민식 DGIST 뉴바이올로지학과 교수
김민식 DGIST 뉴바이올로지학과 교수

대부분 자폐스펙트럼장애 환자는 행동 장애를 가지고 있다. 때에 따라서 기타 발달 장애를 동반하기도 한다. 현재 정확한 분자 진단법이 없어 조기 진단이 어렵고, 적당한 치료 방법조차 없는 실정이다.

김 교수팀은 이용석 서울대 의과대학 교수팀과 함께 스펙트럼 장애 생쥐 모델인 'Cntnap2' 결손 모델을 활용해 전전두엽 조직을 추출, 질량분석법 기반 정량단백체 및 대사체 통합 분석을 수행했다. 또 이를 기존에 보고된 자폐스펙트럼장애 환자 빅데이터와 비교 분석해 흥분성 뉴런에서 물질대사와 시냅스 등 네트워크에 문제가 발생함을 확인했다.

Cntnap2 자폐 유전자에 의해 조절에 장애가 발생한 세포 특이적 분자 네트워크의 개념도
Cntnap2 자폐 유전자에 의해 조절에 장애가 발생한 세포 특이적 분자 네트워크의 개념도

김민식 교수는 “이번 연구를 통해 개발한 다중오믹스 통합 분석 기술은 자폐스펙트럼장애의 병리적 이해를 한 단계 진보시켰을 뿐 아니라 특정 자폐 유전자에 의해 유도된 분자 수준 세포 분화와 생체정보 등에 이르는 통합 네트워크 발굴을 가능하게 했다”고 말했다.

과학기술정보통신부 뇌과학원천기술개발사업 지원을 받아 수행된 이번 연구성과는 최근 분자정신과학 국제학술지 'Molecular Psychiatry'에 게재됐다.

대구=정재훈기자 jhoon@etnews.com