파킨슨병 발병 원인이 명확하게 규명되지 않은 가운데, 비정상적으로 발생하는 후성 유전학적 특징들이 파킨슨병 발병에 관여하는 것을 우리 연구진이 공동 연구로 최초 확인했다.
한국과학기술원(KAIST·총장 이광형)은 정인경 생명과학과 교수팀이 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립노화연구소(NIA) 소속 엘리에자 매슬리아 교수와 공동연구로 파킨슨병 발병 뇌 조직의 단일세포 3차원 후성유전체 지도를 전 세계 최초로 작성하고, 이를 토대로 656개 파킨슨병 연관 신규 유전자들을 제시했다고 8일 밝혔다.
연구팀은 최신 개발된 단일세포 유전체 기술, 3차원 후성 유전체 기술을 접목해 뇌 환경 유지에 주요 역할을 하는 것으로 알려진 신경교세포(희소돌기아교세포, 미세아교세포 등)의 후성유전적 변화들이 3차원 게놈 구조를 통해 파킨슨병 발병에 관여하는 것을 밝혔다.
이런 비정상적인 후성유전학적 특징들은 파킨슨병 원인이나 진행에 관여하는 유전자 발현 조절에 핵심 역할을 한다. 이번 연구는 차후 진단과 치료 연구에 중요 단서를 제공할 전망이다.
연구를 수행한 이정운 KAIST 박사는 “단일세포 수준에서 환자 뇌조직을 분석한 결과 기존 신경세포에 국한된 연구에서 한발 나아가, 신경교세포 또한 파킨슨병에 중요한 역할을 할 수 있다는 단서를 제시했다는 점에서 중요한 발견”이라고 밝혔다.
교신 저자 정인경 교수는 “퇴행성 뇌 질환의 표적 발굴에 3차원 후성유전체 지도 작성 중요성을 보였기에 차후 다양한 복합유전질환 규명에도 중요하게 활용될 것”이라고 말했다.
한편 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘사이언스 어드벤시스’에 4월 14일 게재됐다. 연구는 서경배과학재단, 보건복지부, 과학기술정보통신부 지원을 받아 수행됐다.
김영준 기자 kyj85@etnews.com
