프레더 윌리 증후군이란 15번 염색체(15q11-13)에 유전자 이상이 발생하고, 이로 인해 시상하부 기능에 장애가 발생하는 질환이다.
프레더 윌리 증후군은 연령과 개인에 따라 나타나는 증상은 다르다. 그러나 일반적으로 저신장, 근육 저긴장, 수유 곤란, 발달 장애, 지능 장애, 작은 손발, 성장호르몬 결핍증, 시상하부성 생식샘 저하증, 과도하고 억제되지 않는 식욕, 비만, 당뇨병 등이 나타나는 유전 질환이다.
신생아 시기에는 출생 체중이 적으며, 근육 힘이 약하고 잘 빨지 못하고 손과 발이 작다. 목도 잘 가누지 못하며, 고환이 음낭에서 만져지지 않을 수 있다. 이후 1세까지 지속적으로 잘 먹지 않고 체중이 잘 늘지 않는다.
발달이 늦어 목 가누기, 기어다니기 등이 다른 아이들에 비해 늦으며, 말도 늦다. 이후 2~3세경이 되면 식욕이 갑자기 증가하면서 먹는 양이 증가고, 음식에 대한 욕구가 매우 강해진다.
지능 장애가 발생하며, 일부는 지능이 정상에 가깝더라도 학습 장애 등이 동반된다. 또한 지능 장애뿐만 아니라 행동 장애가 잘 발생하기 때문에 양육하기가 매우 어렵다. 이 소아 시기 동안에 체중이 급격하게 증가하면서 비만에 따른 다양한 증상(수면 무호흡 또는 호흡 곤란, 수면 장애, 당뇨병, 고혈압 등)이 발생하는데 체중 감량이 매우 어렵다.
이희진 기자 (leehj@etnews.com)